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孕前检查重中之重---染色体健康与否! 病症
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其实,根据美国妇产科医学会ACOG研究,有一半以上造成怀孕初期流产的原因是“胎儿染色体异常”,因为染色体异常所造成的严重缺陷,让胚胎无法顺利地继续成长发育而导致流产。到底什么是“胎儿染色体异常”呢?

染色体异常的表现

数目异常
染色体的异常,主要分为两种,其中一种是“数目异常”,即生殖细胞内多了或少了一条染色体,受孕之后就成为染色体数目多了或少了的胚胎及未来畸形的小生命,常见的有:唐氏症、艾德华氏症、巴陶氏症及透纳氏症等。
 
结构异常
当染色体的数量正确,但染色体本身却发生一处或多处问题,如断裂、损伤等,这些问题虽然能自行修复,但部分结构因而出现异常,像是:缺失、转位、倒转、环状、复制、插入等等,而这可能是受到体内外各项因素所影响,常见症状如猫啼症。
 

染色体异常的危害

唐氏症
唐氏症是最常见智能不足的病因之一,患儿长相有许多共同特征,如头围较小、后脑勺扁平、颜面较塌(如鼻子)、眼睛有些往上斜、耳朵较小、颈部较短等。可能有生长迟缓、肌肉张力差、并发症(如先天性心脏病或肠胃道畸形)。

艾德华氏症
表现为新生儿体重不足,头较小、眼睑缝短小、耳朵位置偏低、耳部畸形、嘴和下巴偏小、唇颚裂、手指脚趾畸形、肌肉张力异常、骨盆狭窄、大关节挛缩,多数有重度智能不足、先天性心脏病的状况,死亡率相当高。

巴陶氏症
新生儿体重不足、发育迟缓、先天性心脏病、脑部畸形等,男性还可能有隐睾症及阴囊发育不良。平均寿命约只有4~6个月,绝大多数在三岁以前就会夭折。

透纳氏症
这是唯一的失去一整个染色体胎儿仍能存活的疾病。即使如此,大多数的透纳氏症胎儿在怀孕早期便自然流产或胎死腹中。新生儿手背脚背有淋巴水肿、身材矮小、脖子较短、松弛的皮肤、下巴小、发线低、脊椎侧弯、部分者有先天性心脏病等等。

猫啼症
因为患儿哭声像猫叫,因而得名。绝大多数都是因为新的突变所产生的偶发病例,常见症状面部畸形、生长及发育迟缓等,患儿出生体重大都低于正常标准,肌肉张力也都较差,约有三分之一的病人会有断掌,绝大多数均有中重度智能障碍,需要特殊的医疗、复健及早期疗育。


避免染色体异常的方式


移植前的基因诊断PGT-M (PGD),以及基因筛查PGT-A (PGS),让您孕期放宽心。

胚胎移植前的基因诊断(PGD)/胚胎移植前的基因筛查(PGS)是在胚胎在移植到子宫之前,通过检测了解其遗传信息以避免异常胚胎被移植到子宫内。这项检测可使患者在胚胎移植前做决定,以预防基因异常的胚胎被植入子宫而发生不正常的妊娠。

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